１．服用者の現況

①年齢 …３歳８ヶ月、ＳＭＡⅠ型（生後２ヶ月時に診断）

②医療的ケア…BIPAP（夜間以外は状況に応じて着脱可）、胃ろう、喀痰吸引
 

２．エブリスデイ服用までの治療について

①スピンラザ投与 …生後２ヶ月から１歳２ヶ月まで、計６回投与

②ゾルゲンスマ投与 …１歳３ヶ月時に投与

③エブリスデイ服用開始…２歳３ヶ月より現在まで１年５ヶ月
　※２歳２ヶ月時に重い肺炎を起こし、呼吸機能改善の可能性から服用開始となりました。
 

３．エブリスデイ服用状況

①受診及び処方

　服用開始当初は、SMA診断を受けた病院にて処方箋を頂き、自宅近くの薬局にて処方してもらっていました（薬局には予めエブリスデイの相談をし、薬局にて製薬会社と調整頂きました）。現在は訪問医より処方箋を頂き、訪問薬局にて処方及び他の薬と共に届けて頂いています。

②服用方法等

　1日1回、うちでは20時前に胃ろうから注入しています（栄養剤等の注入が落ち着いたタイミングにしています）。最近、専用シリンジに胃ろうに直接コネクトできるアダプターができたため、注入の負担が減り助かっています。
（薬瓶から専用シリンジで処方量を吸い上げ→アダプターをつけてそのまま注入）

③服用後の状態

　これまでの治療の経緯もあるためエブリスデイだけでの評価が難しいのですが、服用開始から手足や体幹への改善傾向がみられていると思います。また、肺炎を起こす頻度の減少や、以前より咳込みに力強さがあることから、呼吸機能についても改善があるように感じます。副作用は今のところなさそうです。

④CHOP IN TEDの評価推移

スピンラザ投与期間（１年間） …16点→44点

ゾルゲンスマ投与後（１年間） …44点→58点

エブリスデイ服薬後（１年５ヶ月間）…58点→60点（評価日により前後）

 

４．エブリスデイの持ち運び

　エブリスデイ専用の保冷バックと保冷剤を当初に頂き、それを処方される都度、薬局に持っていっていました。また、入院時には処方されているエブリスデイを自宅から持ち込み、退院時に持ち帰りをしています。外泊の予定がある場合、外泊先に冷凍庫と冷蔵庫が確保できるなら保冷剤の効果（５時間程度と聞いてますが、夏場はこの限りではないと思います）以内での移動であれば可能だと思います。


５．最後に

　発症から治療の経緯など、これから服用を検討されている皆様と同じような状況ではないかもしれませんが、少しでも参考になれば幸いです。

　SMA0型で、24時間人工呼吸器装着・胃瘻・吸引・ネブライザー・導尿・浣腸が必要な5歳です。

　スピンラザは投与したことがなく、エブリスディを2022年4月から10ヶ月服用してます。

　副作用は下痢気味になったくらいで、数週間でよくなりました。

​

　エブリスディの効果だと思われる変化は、

・呼吸状態がどんどん良くなりこの10ヶ月で4回、呼吸器設定を変更しました。

・首や体幹がしっかりして、抱っこしやすくなりました。

・口と目の動きが激しくなりました。

・自分で尿を出す回数が増え、導尿の回数が減りました。

・脈のベースが上がりました。

・不整脈と心房中隔欠損と徐脈があり、産まれてから循環器科で定期検査をしていますが、最近の定期検査で医師より「エブリスディの効果なのか、徐脈が減ってるので薬の影響なのか立証するため、もう少し検査させて欲しい」ということで検査しました。結果は後日聞くのでまだわかりませんが、エブリスディを服用してから1か月後くらいから脈のベースが上がり、徐脈は本当に無くなりました。

​

これらの変化は、親だけでなく、訪看さん、リハビリの先生、通所先の方がたも実感されている状態です。

　現在7歳（小学1年生）の、SMA２型の息子がいます。 医療ケアは必要なく、座位は取れますが、立位・歩行不可で、車椅子に乗っています。

​

　エブリスデイは承認になってから、すぐに希望しました。 それまではスピンラザ（９回投与しました）だったのですが、 ちょうど前回の投与から半年経過したタイミングだったことと、 本人の「ちっくん絶対やだ！どんなにまずくても飲む！」という強い希望があったこと、そして スピンラザ投与のための入院が負担だったので、エブリスデイに移行しました。

​

　エブリスデイを飲み始めてから１年３ヶ月経過しました。 毎日息子の様子を見ている私の感想としては、 「やっと効いてきたかな？」が正直なところです。 スピンラザの頃は、打ってすぐに効果を実感していたけれど（息子が３〜４ヶ月は元気）、 エブリスディに切り替えても、しばらくはあまり効果を感じませんでした。 ロボットスーツHALでの歩行も、エブリスディに切り替えた後はあまり評価が伸びませんでした。 でも、1年を過ぎたあたりから、少し息子に体力がついてきた気がします。 （まだ小学１年生だし成長もあるので、一概に薬の効果とは言いきれませんが） 疲れやすかったのが、帰宅しても元気で宿題にも集中できています。 便秘もなくなって、毎日１回スッキリ出ているので、身体の奥から、少しずつ強くなってきてるのかな？ と感じています。

 

　処方は電話診療の後、処方箋を郵送してもらっていました。 今は２ヶ月に１度のペースで直接受診です。 毎朝、シリンジに測って息子の口にチューっと注入しています。 投与はエブリスディの方が遥かに簡単です。 温度管理が必要なため、普段の冷蔵庫の開け閉めに気を遣ったり、 長距離移動や宿泊を伴う旅行の際に工夫が必要ですが、スピンラザの 入院スケジュールの確保や、投与に際しての処置（ルート確保の点滴や全身麻酔下での髄腔注射）に比べると、 息子の身体と私たちの負担が少ないので、エブリスデイを選びました。 体重で服薬量が変わるというところも良いと思っています。

　私の娘は１０歳Ⅱ型です。エブリスディ服用期間は１年４か月でスピンラザからの移行です。 医ケアは睡眠時にトリロジーを使用中です。

​

　スピンラザを注射していましたが、側彎手術をしているので（現在もロッド延長中です）針を刺す場所が限られてしまい、薬が思うように入れられなくなり、不安になっていた頃にエブリスディが始まりました。主治医からの勧めもありすぐに移行しました。エブリスディの味が嫌いで、毎日「まずい！」と言いながらも、半年に３日間の入院よりはましと飲んでくれています。

​

　効果についてですが、急に何か良くなったというよりは、気がついたら手の動きがいいかもとか、首が少ししっかりしたかなとか、痰が絡むのがなくなったなとか、ご飯を食べる量が増えて噛む力が強くなり、お肉を飲み込めるようになり体重が増えてきた、少しお座りができるようになった、体力がついてきた、という感じです。

　体力がついてきたと思うのは、風邪をひかなくなって肺炎にならなくなりましたし、座っていられる時間が長くなりました。４、５時間は疲れず座っていられます。学校では鉛筆の６Ｂを使っていましたが、２Ｂでも濃く書けるようになりました。

　しかし、リハビリ評価で点数をあげることは大変だなと、すごく思います。それほど一気に良くなってはいないし、点数があがる範囲が急激すぎるため、このやり方で評価して点数をあげることは、かなり難しいです。腕や足の力が強くなってきてはいますが、評価の点数は変わらないです。指の力は強くなってきて、紙をちぎる評価では、今までは２枚重ねがやっとでしたが、４枚に重ねた紙をちぎれる時もあり、点数があがりました。あとは大きな変化はないです。

​

　毎日飲むことは特に問題はなく、持ち運びも保冷剤があれば大丈夫ですし、エブリスディに変えて良かったと思っています。スピンラザでも急に良くなったという事はなかったので、エブリスディに変えることにも抵抗はありませんでした。主治医の先生からは、評価の点数が変わらないのは、進行性なので良いとは言われますが、これからもエブリスディを服用し続けて、もっと効果が出てくることを期待しています。

　服用後からいくつかの効果を感じるようになりました。

　１つ目は、元々自立座位はできていましたが、力が弱く、後ろに倒れてしまうこともしばしばありましたが、薬の効果なのか、座位で後ろに倒れることは1度もなくなりました。また、本来であれば筋力が衰えていく傾向があると思いますが、維持していますし、場合によっては若干の向上も感じています。例えば鉛筆で書く力や腕を上げたりです。

​

　２つ目は、風邪を引かなくなったことです。直接エブリスディの影響なのか、確信はありませんが、服用以前は、風邪をよく引くし痰を出す力がなく、直ぐに肺炎になってしまう傾向があり、肺炎で３度入院経験もありました。服用後一度も大きな風邪は引いてません。１日だけ熱が出たとかそんな程度はありますが、痰を自分で出すことができるようになったこともあり軽傷で済みます。
　一度コロナにかかったこともありますが、１日だけ熱が出て非常に軽傷で済んでます。ちなみに、コロナワクチンは一度も接種したことがありません。
　服用前の幼稚園時代は、頻繁に風邪等で休むことがありまたが、服用後、上記コロナ以外で学校を休んだことは、ほぼ記憶にありません。（定期の通院とは除く）

​

　服用そのものは、毎朝、シリンジで計量して服用しますので、少し面倒に感じましたが、慣れるとどうってことないです。要冷蔵の薬のため、宿泊を伴う旅行などでは、クーラーボックスが必要など多少工夫は要りますが、頻繁にあることではないので何とかなっています。スピンラザのように事前に入院したりはないので、そこは介助する親としてはかなり楽です。

　薬自体はイチゴ味で美味しいらしいです。

　このように毎日飲み続けるという点は多少面倒ですが、私自身は一定の成果を感じています。
 

　SMA１型で現在１４歳の娘は、エブリスディ治療を始めて９か月が過ぎました。その前には４年間、スピンラザ治療を受けてきており、一定の効果を実感していたため、エブリスディに切り替えるかどうかはかなり悩みました。悩んだポイントは大きく２点、投与の負担の点と効果の点でした。

　スピンラザの投与は、本人の負担が大きいと感じていました。学校を休まなければいけないし、穿刺の際にはものすごく痛いようで、娘は毎回必死で耐えていました。それでも、効果を感じていた本人が治療を続けたいと希望し、治療を続けていました。

　それに比べて、エブリスディは本人の負担がとても軽くなることは分かっていました。学校を休む必要はなくなりますし、胃ろうの娘の場合はシリンジで入れるだけで治療になります。ただ、毎日同じ時間に行うというのが、ずぼらな母である私がきちんと行えるのかの不安がとても大きかったです。そして、きちんと投与できないことで効果が出ないことに不安を感じ、しばらくは悩みながらもエブリスディ切り替えに踏み出せずにいました。

　しかし、だんだんとスピンラザ投与が難しくなっていくという現実もありました。娘の成長による身体の変化もあり、なかなか正しい位置を探り当てることができず、針を何十回も刺しなおしてようやく髄液にたどり着くということも起こってきました。そうなってくると、本人の負担や治療の危険性も増してきます。方法の変更も相談していく中で、それならばエブリスディに切り替えよう、という気持ちが大きくなり、本人もそれで納得したため、１３か月前のスピンラザ治療を最後にし、その４か月後からエブリスディ投与を開始したのです。

　投与方法は、一番楽な方法で行っていると思います。娘の胃ろうチューブはまだ旧型のミッキーのため、エブリスディ付属のシリンジが直接差せる口が付いています。そのため、瓶から取ったものをそのままのシリンジで入れているだけです。

　投与時間は、私が忘れないように色々考えて、夜７時～８時頃投与することにしました。さらに、娘本人から声掛けしてもらうようにしています。そうして母と娘の２人で気を付けることで忘れにくいようにし、それでも忘れていた場合でも夜１０時の注入があるので、その時点で気づくという作戦です。９か月経ってみて、奇跡的に、ずぼらな私でも毎日投与できています。ただ、時間のずれは多少あるのは正直なところですが…。

　そして、効果については…正直よく分かりません。スピンラザの時にも、治療開始したばかりの時ははっきりと効果を感じていましたが、だんだんと効果は横ばいになっていきました。そんな中エブリスディに切り替えましたが、明らかな効果は分かりません。ただ、明らかな進行もありません。できるようになったことが継続的にできている状態です。スピンラザは投与直後に効果を感じその後次の投与直前には少しずつ落ちていくような印象もありましたが、毎日投与していることもあり、そういったムラも感じていません。その状態が、娘にとって十分な効果なのかなとも思っています。

　また、副作用も特に何もありません。結果的に、娘の負担は全くない治療に切り替えることができたということなのかなとも思っています。

　いずれにせよ、今はこのような治療薬があるということが本当に夢のようです。

「エブリスディと私とこれから」

​

　毎年１年がとても早く過ぎ去るように感じる今日この頃、28歳SMAⅡ型の男性です。

　中学の頃に胃食道逆流症と脊柱固定の手術を受け、約４年前からスピンラザ投与を開始。昨年10月末日よりエブリスディに移行したため、服用開始から約３ヶ月経過しました。今のところ不作用なく無事服薬することができています。毎日決まった時間は難しいことですが、夕飯後に決めて大体21時半頃の服薬を心がけています。

　元々風邪をひきやすく中学生の時に肺炎で入院し、それがきっかけでBiPAPの使用を開始しました。常時ではなく風邪で呼吸機能が落ちやすい時のほか、呼吸リハの一環として毎日数十分程度使用しています。

​

　エブリスディ服用後から特別何かができるようになった、といったことは現時点ではないです。しかしながら、以前より疲労を感じにくくなったように思います。これはスピンラザ投与時から感じていたことではありますが、エブリスディに切り替え後も引き続き持続しており大変助かっています。

​

　私は、週５日、１日４時間テレワークで仕事をしています。治療を一切していなかった頃はキーボードを打つことで疲れてしまうことが多く、休み休み行っていました。また、無理をした結果長期的に休むことになり、会社に迷惑をかけるといったこともありました。

　現在は疲労を気にすることなく業務に当たることができています。もちろん、疲れにくいからと言って休まなくていい、ということではないのですが、以前に比べて活動可能時間が増えるということは本当にありがたいことなのです。

 

　似たようなところで「食事時間が早くなった」という点があります。元々が食に対してそこまでの関心はなく、「時間が来たから食べる」といった感じで、また咀嚼に疲れて休み休み、１回あたり２時間近くかかることも少なくはありませんでした。

　それが今は30分、遅くて１時間程度で食べ終わることができるようになりました。私自身、早く食べることを意識していないで気づいたら～といった感じでしたので、本当に驚きです。

​

　今まで過ごす上で感じていた「小さな不便」が少しでも減ることで有意義に楽しく過ごすことができるようになりました。

エブリスディを服薬することができて本当によかったと思います。

　この場を借りて、研究、開発に尽力してくださった皆様、および関係各所の皆様に感謝の意を示し締めの挨拶とさせていただきます。本当にありがとうございます。

　43歳の男性、SMA2型で気管切開にて人工呼吸器装着です（自発呼吸もありますが、着けている方が楽で喋りやすく、ヘルパーさんとのコミュニケーションもとりやすいので外出時以外は着けています）。医療ケアはあまりなく、痰もほぼ出ない為、吸引は体調を崩した時くらいしかしません。カニューレが二重構造なので、少し痰が出た時は内筒を洗浄します。座位の保持も出来ず全介助です。

​

　3年ほど前にスピンラザを投与することになり、それまで子供の頃から通っていたA病院では出来ないとのことでB病院を紹介していただき、初回投与以後、主治医が二人体制となっております。（厳密には地元にも訪問診療のかかりつけ医がいますので実質3人体制ともいえますが、こちらの先生はSMAの専門ではないので…）

　2年間で計7回スピンラザを投与し、初回こそ呼吸が少し楽になったり指先の筋力がアップしたりしましたが、その後、効果を感じられず、主治医（B病院）からも「効いてない」と言われた為、髄注の負担が大きかったこともあり、承認されたばかりのエブリスディを昨年の10月から使い始めました。現在1年ちょっとです。

 

　初めの半年くらいで、リハビリ中でもハッキリわかるくらいに指の筋力が再びアップしてきました。それから若干筋力が落ちることもあり、呼吸状態も少し悪くなる時もありましたが、今は落ち着いてきたようです。年齢的なこともあってか劇的な変化というのがなかなか感じづらいところではありますが、個人差もありますし、何より髄注の苦しみから解放された（本当に辛かった）ことは本当に大きいです。薬の処方も訪問診療でやっていただけますので、家族の負担も軽減されました。

　B病院の主治医は「進行してないということは効いているということ」と言われましたし、A病院の主治医からも「必ずどこかは効いているはず」というようなことを言われました。それを信じてこれからも続けていこうと思います。

私はSMA2型の44歳で、就寝時のみ人工呼吸器を使用しています。
エブリスディの服用を始めたのは2022年１月。
今、一年を過ぎたところです。
スピンラザなどは使ったことがなく、私にとって初めてのSMA治療薬でした。

エブリスディの存在は家族の会で知りましたが、当初は成人患者への効果が未知数で、薬の価格を考えると自分とは縁がないものと思っていました。
それでも服用を決めたのは、友人たちに相談しているうちに「僅かでもチャンスがあるなら試したい」と思うようになったからです。

かかりつけの病院の神経内科の主治医に、服用の希望を伝え、遺伝子検査を受けました。そして、２週間ほどで結果が出て、翌月の診察のときに初めてエブリスディが処方されました。
そのとき主治医から聞いたのは、やはり成人患者への効果はあまり期待できないことと、薬の価格についてでした。

​

その後は月に一度の診察時に、家の在庫に応じて２〜３本処方されています。
通院するには家族の車の運転が必要不可欠です。
また、エブリスディは院内処方になると言われ、今まで院外処方だった他の薬も院内で取り扱っている薬に切り替えなければならず、その点は不便に感じています。

 

服薬は母が介助していますが、握力が弱いため瓶の蓋が開けるのもシリンジを引くのも四苦八苦。温度管理や遮光については初めは気を使いましたが、数ヶ月経つと取り扱いに慣れてきました。

 

効果については以下の通りです。

・服用10日〜
私は普段はマットに横になり、食事はスプーンやフォークを使用して口に運んでいます。エブリスディ服用前はヨーグルトを１杯食べるのも、途中で手が疲れて動かなくなっていましたが、服用後は食べきるまで手が動くようになりました。

・服用１〜２ヶ月
文字を書く作業が、名前も書きにくい状態でしたが、服用後は便箋１枚くらい書けるようになりました（それでも１時間程度かかりますが、私には劇的な改善でした）。

・～現在
以前は、外出で長時間車椅子に座ると、その夜は体力低下のためか寒気が酷かったのですが、それが少なくなった感じがします。

手の筋力については、服用２～３ヶ月以降は大きな変化はありません。
最近は寒さや運動不足のせいか少し動かしにくいときもあります。
リハビリをすれば少し改善されると思うのですが、コロナ以降リハビリに行けず、毎月の診察でも検査などは行なっていないため、客観的な評価はできていません。

 

なお、副作用については、特に感じたことはありません。

 

成人への効果と価格のことを知ったときは、私が服用していいのか悩みましたが、落ちる一方だった手の筋力が、進行が止まるだけでなく僅かに改善したことは、とても嬉しかったし、少し生活しやすくなりました。
症状が改善するという貴重な体験をさせてくれたエブリスディの関係者のみなさまに感謝です。
更に効果を出せるように、リハビリの方法なども色々学びたいなぁと思っています。

　私自身の感想です。 服薬初日から効果を実感しました。

​

１．今動かせているところが、楽に動かせるようになり、持続力も向上する。

 

２．１によって感覚的には疲れにくいということに繋がる。

 

３．１と２については、服薬開始から即効性があると感じます。服薬前まで、午後になると何もしなくても疲弊し、夜に床につくと泥のように眠りについていました。 食事する行為自体が苦痛で、１時間を超えると食べることを諦めるような状況でした。 外を電動車いすで走ることは疲れるので、できるだけ避けようとしていました。 しかし服薬によって、以上が全て改善しました。毎日散歩しても疲れないし、食事も若干早くなり諦めることもなくなりました。

　疲れにくいということは、仕事にも余暇にもコミュニケーションにも精神的にも多大な効果を感じています。また、周囲の人から言われることは「声が通るようになった」「首がしっかりしてきた」「歯磨き時の手首が安定した」という声を聞きます。

​

４．ただし、完全に無くしてしまった機能を取り戻す事については、ここまで明らかな結果を確認することは難しかったかなと思います。